RU
Время чтения – 8 минут
Нейрофиброматоз – это редкое наследственное заболевание, которое встречается у 1 человека на 25,000. Оно проявляется без симптомов и может быть опасно для жизни и здоровья. Из нашей статьи вы сможете узнать на какие признаки стоит обратить внимание, как лечат нейрофиброматозы и в каких клиниках можно провести операцию.
Слушать статью:
Симптомы нейрофиброматоза ↓
Диагностика нейрофиброматоза ↓
Хирургия нейрофиброматоза ↓
Прогноз жизни при нейрофиброматозе ↓
Клиники и цены ↓
ЧТО ТАКОЕ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ?
Нейрофиброматоз – это генетическая болезнь, которая передается по наследству и вызывает развитие опухолей тканей нервной системы. Они могут образовываться в головного мозге, спинном мозге или периферических нервах. Большинство опухолей – доброкачественные. Злокачественные нейрофибромы развиваются в 3% случаях.
Существует два типа заболевания. Нейрофиброматоз 1 типа называют болезнью фон Реклингхаузена. При этом диагнозе часто образовываются нейрофибромы – это опухоли периферических нервов. Болезнь Реклингхаузена является распространенной формой нейрофибромы и встречается у 1 человека из 3,500.
Нейрофбироматоз 2 типа вызывает развитие опухолей в клетках Шванна, которые формируют миелиновую оболочку нервных клеток. Шванноматоз является менее распространенной формой нейрофибромы и диагностируется у 1 человека на 40,000.
Причины нейрофиброматоза связаны с мутациями в генах NF1, NF2 и SMARCB1 / INI1, которые контролируют деление клеток.
СИМПТОМЫ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА
Около трети людей не жалуются на симптомы нейрофиброматоза на начальной стадии. Тем не менее первые признаки нейрофиброматоза 1 типа можно заметить в детстве, чаще всего до 10 лет. Шванномы второго типа развиваются позже, в возрасте от 20 до 24 лет. Симптомы нейрофиброматоза у взрослых редко ярко проявляются. Его можно узнать по следующим признакам:
веснушки в области паха или подмышек;
наросты на оболочке глаза;
ухудшение слуха;
светло-коричневые пятна на коже;
деформации костей;
Внешне нейрофиброматоз легко перепутать с родимым пятном. Нейрофиброматоз с поражением головного мозга проявляется у людей в признаках нарушения внимания, координации, мышления и ориентации в пространстве. Для того чтобы убедиться в диагнозе нужно проконсультироваться у специалиста.
ОСЛОЖНЕНИЯ ПРИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗЕ
Болезнь Реклингхаузена вызывает осложнения в работе множества органов. Если оставить заболевание нейрофиброматоза без лечения, тогда осложнения будут включать:
когнитивные нарушения мышления, обработки информации, ориентации в пространстве;
развитие опухолей оболочек черепа, глиом, менингиом;
повышенный риск развития рака груди у женщин;
недовольство своей внешностью и психологические проблемы с принятием себя;
неправильное развитие скелета, ломкость костей;
ухудшение зрения;
гормональные нарушения;
развитие порока сердца или гипертонии;
феохромоцитому – доброкачественную опухоль надпочечников;
Нейрофиброматоз может оказывать влияние на беременность. У большинства женщин с этим видом нейрофиброматоза беременность протекает нормально. Однако, им важно наблюдаться у врача, который знаком с болезнью, так как нейрофиброматоз при беременности может провоцировать увеличение опухоли нервов.
Осложнения при нейрофиброматозе второго типа включают в себя:
частичную или полную потерю слуха;
развитие доброкачественных патологий мозга;
снижение зрения;
появление мелких доброкачественных опухолей кожи.
Шванномы 2 типа, которые развиваются в спинном мозге могут вызвать паралич, если оставить их без лечения.
Нейрофиброматоз обычно протекает безболезненно. Если человек страдает от сильных болей, ему необходимо обследоваться на шванноматоз.
ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА
Обследование при нейрофиброматозе обязательно включает консультацию с неврологом, кардиологом, онкологом, офтальмологом и ортопедом. При диагностике заболевания важна история болезни пациента и его близких родственников. Если в анамнезе семьи есть случаи нейрофиброматоза, тогда с высокой вероятностью он может быть у пациента.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга является основным методом диагностики нейрофиброматоза. При нейрофиброме головного мозга МРТ дает максимально точный результат. В качестве дополнительных методов обследования врач может назначить рентген или компьютерную томографию (КТ).
В зарубежных клиниках существуют пренатальные тесты для определения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Их точность превышает 90%. Тест на определение нейрофиброматоза 2 типа до рождения ребенка также доступен за рубежом, однако его точность составляет всего лишь 65%.
КАК ЛЕЧАТ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ В ЗАРУБЕЖНЫХ КЛИНИКАХ?
Злокачественные нейрофиброматозы 1 типа лечат химиотерапией и лучевой терапией. Лечение направлено на ослабление симптоматики и улучшение состояния пациента. Так, человеку может быть показана лучевая терапия для уменьшения размера глиомы зрительного нерв. В зарубежных клиниках возможно хирургическое лечение нейрофиброматоза, однако оно связано с рисками для здоровья пациента. В большинстве случаев операции при нейрофиброматозе назначают для облегчения симптомов. Так, многим пациентам показана хирургия для исправления сколиоза.
Нейрофиброматоз второго типа обычно лечат хирургическим путем. Если опухоль размером до 1 сантиметра, врач может полностью ее удалить и сохранить слух. При удалении шванном до 2 сантиметров хирург устанавливает кохлеарный имплант, который усилит слух пациента. Чем больше опухоль, тем труднее врачам сохранить слух. Если шваннома распространилась на значительную часть ствола мозга, операция может облегчить симптомы.
КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ И ЛЕЧИТСЯ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ У ДЕТЕЙ?
Поступление в школу ребенка с этим диагнозом можно после обследования у невролога. Он проверит уровень IQ, развитие пространственного мышления и речи. В целом, дети с нейрофиброматозом головного мозга живут так же, как их однолетки. Болезнь развивается медленно и часто не мешает нормальному развитию ребенка. Болезнь Реклингхаузена у детей проявляется в 10-летнем возрасте. Нейрофиброматоз у детей проявляется в виде симптомов:
большой размер головы;
гидроцефалия;
частые головные боли;
болезни сердца;
низкая успеваемость в школе;
Детский нейрофиброматоз лечит консилиум врачей. В него входят педиатр, онколог, кардиолог, дерматолог, отоларинголог, окулист и невролог. Участие междисциплинарной команды врачей важно, так как болезнь нейрофиброматоз влияет на развитие всех органов ребенка.
При нейрофиброматозе 1 типа у детей возможно лечение иммунотерапией. Весной 2020 года FDA одобрило препарат Коселуго. Он помогает замедлить деление клеток опухоли. Лекарство можно назначать детям после 2 лет.
ЖИЗНЬ С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ
Люди с нейрофиброматозом могут получить образование, работать и жить нормальной жизнью. Заболевание важно лечить, так как его симптомы ухудшаются со временем. Те, кто живет с нейрофиброматозом испытывают трудности в обучении, так как болезнь часто приводит к развитию синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Пациенты с подтвержденным нейрофиброматозом могут оформить инвалидность и получать материальную поддержку от государства.
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ ПРИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗЕ
Нейрофиброматоз – это заболевание при котором прогноз жизни благоприятный. Большинство людей с нейрофибромой первого и второго типа имеют нормальную продолжительность жизни. В среднем люди с нейрофиброматозом живут больше 65 лет.
СКОЛЬКО СТОИТ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА ЗА РУБЕЖОМ?
Турция
| Процедура | Стоимость |
|---|---|
| КТ | от $400 |
| МРТ нейрофибромы | от $600 |
| Резекция нейрофибромы | от $9,000 |
Испания
| Процедура | Стоимость |
|---|---|
| УЗИ нейрофибромы | от €500 |
| Магнитно-резонансная томография | от €800 |
| Удаление опухоли | от €12,000 |
Германия
| Процедура | Стоимость |
|---|---|
| Компьютерная томография | от €700 |
| МРТ | от €800 |
| Операция при нейрофиброме | от €13,000 |
Израиль
| Процедура | Стоимость |
|---|---|
| Консультация невролога | от $680 |
| КТ мозга | от $600 |
| Удаление нейрофибромы | от $15,000 |
В КАКИХ КЛИНИКАХ ЛЕЧАТ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ?
Лечение нейрофиброматоза в Турции самое недорогое в Европе. Сделать операцию возможно в клиниках Лив Улус, Мемориал Шишли, Аджибадем Атакент, Коч, Американском госпитале.
Лечение нейрофиброматоза в Израиле популярно среди пациентов из СНГ. Чаще всего они обращаются в медицинский центр им. Сураски (Ихилов), клинику Ассута, госпиталь им. Хаимы Шиба.
Лечение нейрофиброматоза в Испании успешно проводят в клиниках сети Quironsalud: Текнон, Кирон Мадрид, Кирон Барселона, Кирон Торревьеха. Хорошие показатели успеха лечения нейрофибром в университетской клинике Наварры.
Лечение нейрофиброматоза в Южной Корее успешно проходит в медицинском центре Асан, госпитале Сунчонхян, клинике Анам. Успешность удаления нейрофибромы в Корее может сравниться с качеством лечения нейрофиброматоза в Америке.
Лечение нейрофиброматоза в Германии проходит в университетской клинике Людвига-Максимилана, клинике Фрайбурга.
Резюме
Нейрофиброматоз – это опухоль, которая развивается в центральной или периферической нервной системе и имеет сильную наследственность.
Есть два вида нейрофиброматоза: болезнь Реклингхаузена и шваннома 2 типа. Первый тип проявляется в 10 лет, а второй тип развивается после 20 лет.
Симптомы нейрофиброматоза на начальных стадиях незаметны для человека. С возрастом они ухудшаются и могут включать пятна на коже, головную боль, деформации скелета, проблемы с сердцем. Пациенты с нейрофиброматозом испытывают трудности в обучении.
Нейрофиброматоз диагностируют при помощи МРТ, КТ, рентгена и УЗИ.
Злокачественные нейрофибромы лечат химиотерапией и лучевой терапией. Для нейрофиброматозов небольших размеров показана хирургия. На поздних стадиях заболевание не лечится, но операция может ослабить неприятные симптомы.
Нейрофиброматоз часто развивается у детей. В зарубежных клиниках детскую нейрофиброму лечат хирургией и иммунотерапией.
Средняя продолжительность жизни у людей с нейрофиброматозом составляет 65 лет. Она на 7 лет меньше, чем продолжительность жизни здоровых людей (72 года).
Вылечить нейрофиброматоз можно в клиниках Израиля, Германии, Турции, Испании и Южной Кореи.
Оставляйте свою заявку для записи на диагностику и лечение нейрофиброматоза за рубежом. Врачи-координаторы MedicGlobus предложат вам удобные и недорогие варианты и помогут с организацией медицинской поездки.
Получить бесплатную консультацию
Источники:
- 1. Национальный институт неврологических болезней и инсульта (NINDS)
- 2. Американская ассоциация нейрохирургов
